遺傳性眼疾可分為體染色體顯性遺傳(如家族性角膜變性、先天性無虹膜正癥、先天性斂裂縮小等)、體染色體隱性遺傳(如先天性全色盲、球狀水晶體、皮膚性白化癥、視網(wǎng)膜胚母細(xì)胞瘤等)，同時也有專家學(xué)者這樣給遺傳性眼疾分類:

　　1 單一眼部病變;

　　2 影響多器官或系統(tǒng)癥候群;

　　3 嚴(yán)重異常：多出或缺少整條染色體。

　　單一眼部病變還可分為

　　1 眼皮：如小眼癥癥候群、先天性眼外肌纖維化;

　　2 角膜：如角膜混濁、角膜失養(yǎng)癥;

　　3 水晶體：如馬凡氏癥候群、先天性白內(nèi)障;

　　4 視網(wǎng)膜：如紅綠色盲、色弱、夜盲癥(色素性視網(wǎng)膜病變);

　　5 視神經(jīng)：如立柏氏視神經(jīng)萎縮。

　　目前部分遺傳性眼疾可通過懷孕前的超聲波檢查或抽血檢驗發(fā)現(xiàn)，但視力低下、生長遲緩與白內(nèi)障卻無法從孕前或孕期的各項檢查中早期發(fā)現(xiàn)或預(yù)防，由于牽涉到遺傳基因的問題，通常一些眼疾早就由無可避免的基因因素決定了。

　　馬凡氏癥候群
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　　● 病因：馬凡氏癥候群的患者是因為體染色體顯性遺傳，基因突變使得結(jié)締組織受到影響，導(dǎo)致心血管系統(tǒng)、肌肉、骨骼以及眼部都產(chǎn)生問題。

　　● 癥狀：臨床癥狀特征有以下四項：

　　1 手指、腳趾特別長;

　　2 胸形輪廓異常;

　　3 慢慢會有深度近視，同時合并有高度近視、散光;

　　4 易有心臟方面的疾病。

　　由于罹患馬凡氏癥候群的患者，身材都屬于瘦長型且關(guān)節(jié)時常過度伸展，因此易有脊椎組側(cè)彎的情況，同時合并心臟二尖瓣托垂，若家長不注意，或只認(rèn)為是寶寶發(fā)育得較好較快，而忽略寶寶也許患有馬凡氏癥候群，可能會等到心臟主動脈破裂才發(fā)現(xiàn)寶寶有此疾病，此時追悔也來不及了，因此平時一旦發(fā)現(xiàn)寶寶得發(fā)展有異常，就要提高警惕。

　　● 治療：多數(shù)的馬凡氏癥候群患者會在30～40歲之間出現(xiàn)心臟方面的疾病，也有癥狀嚴(yán)重的患者在出生后不久便宣告死亡，其對患者的影響嚴(yán)重程度需視基因突變點而定。但若能及早發(fā)現(xiàn)及治療，并減少劇烈運(yùn)動及控制情緒上得起伏，生活作息規(guī)律，放松心情，便可有效降低因心臟負(fù)荷過大而引起的并發(fā)癥。